透視罕見病:雷特氏症(一) 不治症女兒 日復日退化 媽媽:等你說愛我

透視罕見病:雷特氏症(一) 不治症女兒 日復日退化 媽媽:等你說愛我 (no. 3123)
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家恩:

仲記得你出世嗰陣肥嘟嘟、好得意、好健康……突然有一日,所有嘢都變晒,醫生話你有雷特氏症,會一路退化,連媽媽都唔識嗌……

 

廿幾年嚟,媽媽對你冇乜要求,只係想你安安樂樂咁食餐飯、沖個涼然後瞓覺;但,原來咁遙不可及。不過,無論湊住你有幾辛苦、有幾攰,我都願意繼續做,因為你係我最愛最錫嘅女……

愛你嘅媽媽

 

 

「曳曳!曳曳!嘻嘻……」常念念有詞的家恩(23歲)臉上總掛着笑容,雙手不停搓着、坐不定也站不穩,但還是晃動着平衡不到的身軀四圍行,連帶媽媽(Helen)也無法停下來,「家恩喺呢個病嚟講已算輕微,因為佢識行,仲食到嘢……」

 

 

望住媽媽 卻喊哥哥

「2歲半至3歲,識講嘅突然唔識,跟住叫我做哥哥、姐姐,好似亂咗咁。」不但喪失語言能力,連活動能力也漸漸消失,經常不斷搓手……求醫、驗基因、驗血,足足兩年,終確診家恩患上雷特氏症,「好徬徨,唔知呢個係乜嘢病,有冇藥醫?醫唔醫到?一切都好疑惑,好無奈」。

 

「點解係我呢?萬二個先會中一個,咁又俾我中咗」。陰霾籠罩、一家猶如走到絕路,媽媽回想當時是何等的無助:「有咩神醫都睇,一劑藥$3,000照買照煲……直到知道呢個症冇藥醫,就冇特別去醫喇。」

 

 

「爸媽通宵輪班看守」

日復日,家恩病情不但沒甚進展,退化現象還越見明顯,駝背、脊柱側彎、扁平足,「佢宜家行得好慢,有時拖住佢行都好辛苦;去得遠就要推輪椅。」不停搓手、難以安坐,家恩一日三餐也需餵食,媽媽甚至邊餵邊抬起腳壓着家恩大腿,以減少她無間斷的站立。

 

「我同老公要通宵輪班!」雷特氏症的其中一病徵就是,只需少量睡眠時間,「唔願瞓」的家恩,凌晨常「搞搞震」,「我好急!」「我要去廁所!」「我要……」爸媽只好輪班看守,「每人瞓幾個鐘,輪更咁睇住佢,有時佢會入廁所玩水。」

 

 

「接收指令慢20秒」

旁人看上,已覺很累,爸媽固然更是心力交瘁;採訪期間,家恩常會突走向小編,碎碎念一些單字或語句,原來,她是回應着小編「事過境遷」的提問。媽媽習以為常:「叫佢飲水,佢唔睬你,但可能20秒後行過嚟,其實佢對指令嘅反應起碼慢20秒,宜家先接收到你叫佢飲水。」

 

最大的無力感,是女兒如「流沙」的學習能力,「教咗佢之後會忘記,你教番佢,佢又會記得、會做到,跟住又會唔記得,好反覆。心理上好難受!進步完點知又退步,好辛苦!」

 

苦,但,還得撐下去!媽媽一度很擔心的情況,幸沒發生,「如果生第二個,會唔會都有問題呢?但見其他家庭第二胎都冇問題,應該唔係遺傳,唔諗咁多,總之行咗先。」八年前,妹妹安琪平安出世了,惟,卻出現另一狀況。

 

 

爆發怒火 母女互打

「陀細妹嗰時好辛苦,家恩又要全程照顧,基本上湊住佢係冇力。」但更壞的情況是,家恩覺得媽媽被妹妹搶走,潛藏內心的妒忌心一觸即發,「佢一見細妹就打,行埋去就打一下;試過打到佢成個飛咗去廁所!」

 

妒忌、青春期,家恩表現出種種不合作,「唔返屋企,行到門口就要走;拖到佢入嚟,就發脾氣打我哋、打阿妹,又唔瞓覺。餵佢食飯又唔食,同佢做運動又唔做」。媽媽也禁不住爆發,「嗰時覺得我已好畀心機照顧你,點解你仲係咁呢?我哋鬥打,我打佢,佢打我」。直至社工警告Helen再動手就報警,加上發現家恩當時有暴力傾向,於是安排她入住宿舍。

 

 

感受被愛 破繭解結

冷靜下來,媽媽悟出要解開家恩的心結,必須放低自己,「改變自己心態,改變同佢嘅相處方法。多啲愛、多啲攬,有時係刻意嘅,見到就攬佢錫佢,慢慢佢感受番我真係錫佢;有時又刻意同佢單獨相處,等佢覺得我係屬於佢」。

 

媽媽參透出,女兒其實是表達不到內心的難受,「雷特氏症好似一個繭被束縛喺入面,佢釋放唔到好辛苦,我哋唔明白佢,所以佢哋辛苦,我哋又辛苦。」媽媽擁着家恩,不慍不火地解構雷特氏孩子的困局。

 

兩母女的裂縫得以修補,家恩亦放下對妹妹的敵視,再沒動手、多了關心,「史安琪,返學未?」總常掛嘴邊。而媽媽亦爭取與家恩相處的機會,就是三年前患上乳癌,她還是堅持親手煮飯給由宿舍返家的女兒品嚐。

 

 

成立協會助同路人

Helen回想家恩患病初期,兩三年沒帶她外出與親友見面,只為逃避連自己也沒答案的問題,「仲未識寫字?連食飯都唔識?你點照顧佢呀?……甚至有親戚話:『黐線婆嚟喇!』嗰時好唔開心,不過冇辦法,因為家恩唔識同人溝通。」

 

「而家廿幾年,一切都已經接受晒。」作為過來人,Helen明白雷特氏症兒童的家長總會有孤立無助的徬徨感,故她參與成立香港雷特氏症協會,希望成員間互相交流及幫助,「新嘅家長有好多問題,我哋經歷過,可分享畀佢哋,令佢過度得快啲,因為接受、面對、再處理,都需要過程」。

 

 

盼立法助罕病患者

Helen坦言,雷特氏症暫時屬不治之症,雖然外國正研發治療雷特氏症的藥物,而且即將進入第三期的試驗,但「聽講隻藥非常之貴,一年可能要200萬左右,一般家庭負擔唔起」。

 

因此,Helen希望政府能就罕見病下定義及立法,讓罕病患者能獲醫療援助,「若果將來有雷特氏症藥物推出,希望政府可以批到畀我哋」。

 

 

音樂治療 舒緩病情

專治雷特氏症的藥物還未面世,患者只能靠其他藥物舒緩病況及控制病情,「抽筋就食抽筋藥,氣喘就食舒緩呼吸道藥,瞓唔到就食啲幫佢瞓覺嘅藥,情緒唔好、打人,就食啲精神病藥。」

 

除這樣「頭痛醫頭、腳痛醫腳」,Helen稱還可用不同的復康治療,如物理治療、言語治療或音樂治療等去維持患者的活動能力,減慢退化,「(家恩)聽到音樂會舒緩啲,叫佢做運動、食飯都會配合。如果冇音樂,我根本湊唔到!」

 

不過,每堂的復康治療約需$700,Helen希望大眾能更多認識雷特氏症,透過籌款,協助部份雷特氏患者應付密集式復康訓練費用,「keep住佢哋個運動能力,唔好畀佢哋退化落去,佢越差,我哋照顧就越來越困難,佢哋坐到、行到路,我哋照顧都冇咁辛苦」。

 

 

冀設家舍 守望相助

有文獻顯示,雷特氏患者的平均壽命為20至30歲,但也有活到50歲仍健在的病例。Helen不諱言最擔憂的,是父母老去,子女乏照顧。Helen希望長遠能為雷特氏患者成立家舍,「我哋嘅小朋友都屬於嚴重弱能弱智,如果有我哋專屬院舍,由有相關經驗嘅家長同兄弟姊妹當值,全部係自己人,比較了解佢哋嘅症狀,照顧比較得心應手,家長會放心啲」。

 

雷特氏症患者的復康路既漫長亦充滿未知數……你,願意伸出援手,為他們出一分力嗎? 

 

 

雷特氏症是甚麼?

罕見病「雷特氏症」(Rett Syndrome)是先天基因MECP2突變所造,是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病,無法預防,也未有有效的治療方法。雷特氏症的發病機率為1/10,000至1/12,000,多發生在女孩身上。患病兒童出世後6至18個月發展正常,但隨後會快速退化及發展遲緩,如智力下降、失去語言能力及運動技巧、動作控制失常、出現自閉症行為、腦癱、甚至肢體萎縮變形等。

 

主要症狀:不斷搓手、失去語言能力、癲癇、發育不良、脊柱側彎、便秘、睡眠障礙、不能自理等。

 

 

 

個案轉介自香港雷特氏症協會。此個案捐款編號「3123」。港幣100元或以上的捐款可申請免稅。如欲索取捐款收據,或捐款予指定籌募個案/籌募活動,請下載以下「申請捐款收據」表格,填妥後並連同銀行入數紙副本或支票,電郵至info@lifewire.hk或寄回本基金。

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3 months 6 days ago
Lifewire
Admin