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天使綜合症
75
透視罕見病:天使綜合症 長不大的天使 帶笑落入凡間
No. 3602
她,愛咧嘴而笑,卻不懂說話。她,四肢健全,卻不能自理。
天使讓人既憐且懼,全因罕見得無法根治,欲救無從。
小天使無畏無懼,落入凡間,為平凡的夫婦展開不平凡的人生。
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    「我叫陳詠寧,今年8歲,我愛笑愛叫、愛我的爸爸媽媽妹妹……」

    這是一段無法說出的話句,但,也許是爸媽最盼望聽到的心聲。

    她,愛咧嘴而笑,卻不懂說話。
    她,四肢健全,卻不能自理。

    天使讓人既憐且懼,全因罕見得無法根治,欲救無從。

    小天使無畏無懼,落入凡間,為平凡的夫婦展開不平凡的人生。

     

     

    「只要佢識點頭應我、自己食嘢、去廁所、着鞋……都開心到不得了!」8歲的詠寧,不懂說話、不能自理,嚴重智障……她常無故發笑,甚至流出口水,只因她控制不到口肌。

     

    這一家四口,沒愁雲慘霧,他們沒被擊倒!8年前小天使的誕生,讓爸媽經歷了人生最開心的半年。隨之,是歷練的展開……

     

     

    針插滿頭 爸媽同哭 

    「婚前、產前檢查做足,BB又足月,所有嘢又正常。」世事難料,詠寧7個月大時,母嬰健康院發現她斜視,又不能坐正,面對陌生人格外緊張。醫生懷疑詠寧腦部出問題,媽媽Joe坦言不能接受,「佢好精靈,成日笑㗎喎,冇乜嘢呀。淨係瞓得差、食得唔好,可能我哋新手唔識湊啫」。

     


    照超聲波、腦掃描,抽骨髓……「每日返到屋企,見到枱面十幾張卡片,話俾你聽邊個名醫好、邊個醫師好,咩都會去試。中醫、針灸、脊醫、物理治療、職業治療……」詠寧到過的門診科目多不勝數,「未計私家醫生,淨係覆診都六、七科」。

     

    「我哋帶佢去針灸,8個月大,插到成頭都係針,插40分鐘,我哋兩公婆喊足40分鐘。」兩口子求診亦常摸門釘,無功而還,常徘徊於希望和失望之間。

     

    經歷一年多的難熬、矛盾,最終驗DNA才確診天使綜合症。「見到佢個成長線一路一路咁樣,越輸越遠。」看着女兒日漸倒退,爸爸Joson不堪回首,「係漫長、徬徨,痛苦……」

     

     

    「癲佬咁抱住女求救」

    確診了病症,更不能鬆懈。「試過突然發高燒,10鐘內由30度飈到上40度。抱佢去診所嘅5鐘車程,佢就休克暈咗。我好似癲佬咁抱住個女衝入商場係咁嗌,叫人幫手。」

     

    抽筋常見於天使綜合症者,最叫家長們困擾。「八、九成患者都會有抽筋,佢一抽筋,你冇嘢可以做到,但最緊要保護到佢安全,睇下需唔需要即刻急救。」Joe表示,抽筋還會令技能喪失,她舉例:「明明可以自己食嘢,抽完筋後就會倒退,做唔番。佢本來可以嘗試去洗手間,跟住抽過一次筋後唔肯再坐廁所。到依家都未肯坐番,講緊係四年嘅事。」

     


    失控自殘 以頭撼牆


    然而,此症暫無藥物可根治,主要靠治療和訓練改善患者的起居。除了全天候無微不至的照料,小天使的情緒亦需特別關注。「佢只有2至3歲智商,表達唔到心中所想或做唔到,就會情緒失控!」詠寧逼使父母就範的常用招數就是:先瞓地,再拍打,繼而自殘等,最後得逞。Joson指源於其痛感低,至見血、非常痛時才會停止自殘,「非常倔強,抗拒起上嚟就忘我。」

    採訪期間,原本笑至「咔咔聲」的詠寧,突然扭計大哭,還隨即以頭撼牆至「嘭嘭聲」;可是,我們卻無法幫上,因為實在不知那刻她在想甚麼。

     

    湊佢一年 老咗十年

    為照顧詠寧,不但要舉家搬屋遷就,Joson更熬上多個不眠之夜,免疫系統開始出問題,多種病症湧現。他試過胃出血,嚇倒了醫生:「嘩!你點忍到咁痛?你即刻要去輸血,你貧血,即刻要入院。」Joson卻拒絕:「唔得呀,我要接囡放學,我唔可以入醫院!」最後,只好先服藥丸緩和病情。

     

     

    不久,他又得了面癱、生毒瘡等。雖然他們相信中醫慢慢調理之法,但為照顧詠寧,「唔得喎!唔慢得喎!就猛食西藥。快呀!最緊要快呀醫生!」這超能爸爸不禁嘆道:「湊咗佢一年,老咗十年。」

     

     

     

    「前世唔知做咗啲咩」

    「前世唔知做咗啲咩」、「返嚟攞債」、「呃人、扮慘、攞着數」......詠寧的病固然叫爸媽費盡心神,惟旁人的不善目光、尖酸刻薄的批評,同樣是一道刺。有些病患家庭甚至會選擇躲藏,不敢伸出求助之手。

     

    冷語冰人,但Joson和Joe繼續積極,絕不逃避,百分百接受家中這位小天使。Joson認為沒人喜歡被看扁,亦不會小覷女兒,「當你介意人哋點睇你個女,連你自己都介意嘅時候,你個女會有咩感受?」

     

    「每個家庭都有自己嘅問題;每個小朋友都有啲叻啲,有啲唔叻。最重要係我哋一家人,無論乜嘢情況下都一齊行呢條路,冇嘢緊要得過一家人開開心心、齊齊整整!」

     

     

     

    妹妹出現 重歸正常

    詠寧還未查出病因,Joe意外懷上細女Cherry,「我一個都未必照顧到喎,點算呀?!」他們更擔心的是,怪病會否再度來襲,倆口子經多番掙扎和檢驗,終衝破心理關口,決定順天而行。幸好,妹妹的降臨為全家打了一枝強心針,帶來很多正能量。

     

     

    但詠寧或多或少也影響了妹妹的成長,妹妹無意識家姐有異,更模仿她,「佢試過返一年學冇講過一句說話,因為家姐唔講嘢」。兩姊妹亦會不時上演「爭Daddy大戰」爭寵。如去旅行,妹妹會說:「你抱咗家姐4日;你抱咗我4分鐘。你記唔記得自己仲有個女㗎?」令Joson和Joe哭笑不得。

     

    後來妹妹漸漸懂事,開始配合詠寧,亦會很保護和愛錫家姐。「同佢出街,一啲旁人嘅眼光、對家姐嘅唔友善,佢會好嬲,會好情緒化……會觸動到佢,都影響到呢個小朋友嘅心理質素。」

     

     

    兩夫婦很慶幸Cherry的出現,令原本封閉於小數社區的家庭,變成走出正常社區的一家四口。而Joe的教養心態改變良多,她坦言,當初懷上詠寧,有很多期望和想像,得知有事一刻如晴天霹靂,直插谷底。Joe形容養育詠寧猶如經歷風浪,故懷第二胎的心態已轉,「唔強求、唔鋪排。原本應該緊張嘅事都好淡然,順天意行。」

     

     

     

    別因障礙 扼殺行動

    「既來之,則安之」;日子難熬,他們學會釋懷。這份淡然得來不易,最初Joe不能接受事實,「做做吓嘢都喊,連病名都從未聽過,冇藥醫,永遠都唔會好番,佢一世就咁!」面對家人,她只是輕描淡寫地解釋這沉重的事。「你會聽得出佢唔敢傷心,但你知道佢好傷心。」Joe當時萬念俱灰,自己亦很封閉,更遑論告訴別人。後來,她逐步敞開心扉,痛定思痛,透過資料搜集了解天使的習性和特質,針對詠寧的需要,為她安排一切。

     Joson覺得「照顧呢個小朋友,一定要多嘗試,唔好怕失敗,要屢敗屢戰」。面對當前困難,他們不退縮,而是硬着頭皮超越難關。「出街食嘢,逼同多人時…詠寧就會失控、掃嘢、搗亂,但唔會因為有障礙而扼殺行動!」他們改為選擇人流少的時間到餐廳,如下午茶、改早點吃晚餐等。看電影也不能如常,因害怕會騷擾別人或令天使們受驚,那便集合其他天使一起包場觀看。

     

     

     

    尋同路人 邁向曙光

    現時香港約有五十多宗天使綜合症,患者壽命與常人無異,使家長憂慮,「成日都話......遲你一日啦。」Joson和Joe成立基金會,盼尋同路人互相扶持和交流,並鼓勵病患家庭不要匿藏,因為「當你自己唔去收埋自己,好主動話俾人聽有咩需要嘅時候,人哋先可以幫到你」。

    政府新一年度的財政預算中,將透過關愛基金發放的藥物資助金額增至5億元。天使合症雖暫未有醫治藥物,但Joe認為「對於我哋嚟講係一個曙光」,而Joson則充滿希望,「起碼政府或社會大眾開始對呢方面有所關注;隨住科技嘅進步,難保他朝有一隻藥可幫到天使綜合症嘅小朋友」。

     

     

     

    甚麼是天使綜合症?

    因第15號染色體的基因受到破壞而引起;發病率為15,000份之一,在香港每年約有3至5個確診病例。

     

    主要病徵:
    1. 發育遲緩
    2. 語言障礙
    3. 僵硬及不穩的步態
    4. 頻繁顯露開心的神態
    5. 癲癇
    6. 睡眠障礙
    7. 斜視
    8. 口部寬闊、牙齒疏離
    9. 餵養問題、吐舌;吸啜/吞嚥障礙

     

    個案轉介自香港天使綜合症基金會
    採訪及撰文:梁劍紅、莫雅瑜

    編審:梁劍紅

    硬照攝影:Sea.Pho.Yea

    影片製作:Lifewire、Sea.Pho.Yea、Jan Ngai

     

    此個案捐款編號「3202」。如欲捐款予指定個案/籌募活動,請下載「捐款表格
    100港元或以上的捐款可申請免稅。如欲索取捐款收據,請下載「申請捐款收據」表格,填妥後並連同銀行入數紙副本或支票,電郵至info@lifewire.hk或寄回本會。

     

     

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    此個案所籌得之款項將撥捐予香港天使綜合症基金會

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