「曳曳！曳曳！嘻嘻……」常念念有詞的家恩（23歲）臉上總掛着笑容，雙手不停搓着、坐不定也站不穩，但還是晃動着平衡不到的身軀四圍行，連帶媽媽(Helen)也無法停下來，「家恩喺呢個病嚟講已算輕微，因為佢識行，仲食到嘢……」

望住媽媽 卻喊哥哥

「2歲半至3歲，識講嘅突然唔識，跟住叫我做哥哥、姐姐，好似亂咗咁。」不但喪失語言能力，連活動能力也漸漸消失，經常不斷搓手……求醫、驗基因、驗血，足足兩年，終確診家恩患上雷特氏症，「好徬徨，唔知呢個係乜嘢病，有冇藥醫？醫唔醫到？一切都好疑惑，好無奈」。

「點解係我呢？萬二個先會中一個，咁又俾我中咗」。陰霾籠罩、一家猶如走到絕路，媽媽回想當時是何等的無助：「有咩神醫都睇，一劑藥$3,000照買照煲……直到知道呢個症冇藥醫，就冇特別去醫喇。」

爸媽通宵輪班看守

日復日，家恩病情不但沒甚進展，退化現象還越見明顯，駝背、脊柱側彎、扁平足，「佢宜家行得好慢，有時拖住佢行都好辛苦；去得遠就要推輪椅。」不停搓手、難以安坐，家恩一日三餐也需餵食，媽媽甚至邊餵邊抬起腳壓着家恩大腿，以減少她無間斷的站立。

「我同老公要通宵輪班！」雷特氏症的其中一病徵就是，只需少量睡眠時間，「唔願瞓」的家恩，凌晨常「搞搞震」，「我好急！」「我要去廁所！」「我要……」爸媽只好輪班看守，「每人瞓幾個鐘，輪更咁睇住佢，有時佢會入廁所玩水。」

「接收指令慢20秒」

旁人看上，已覺很累，爸媽固然更是心力交瘁；採訪期間，家恩常會突走向小編，碎碎念一些單字或語句，原來，她是回應着小編「事過境遷」的提問。媽媽習以為常：「叫佢飲水，佢唔睬你，但可能20秒後行過嚟，其實佢對指令嘅反應起碼慢20秒，宜家先接收到你叫佢飲水。」

最大的無力感，是女兒如「流沙」的學習能力，「教咗佢之後會忘記，你教番佢，佢又會記得、會做到，跟住又會唔記得，好反覆。心理上好難受！進步完點知又退步，好辛苦！」

苦，但，還得撐下去！媽媽一度很擔心的情況，幸沒發生，「如果生第二個，會唔會都有問題呢？但見其他家庭第二胎都冇問題，應該唔係遺傳，唔諗咁多，總之行咗先。」八年前，妹妹安琪平安出世了，惟，卻出現另一狀況。

爆發怒火 母女互打

「陀細妹嗰時好辛苦，家恩又要全程照顧，基本上湊住佢係冇力。」但更壞的情況是，家恩覺得媽媽被妹妹搶走，潛藏內心的妒忌心一觸即發，「佢一見細妹就打，行埋去就打一下；試過打到佢成個飛咗去廁所！」

妒忌、青春期，家恩表現出種種不合作，「唔返屋企，行到門口就要走；拖到佢入嚟，就發脾氣打我哋、打阿妹，又唔瞓覺。餵佢食飯又唔食，同佢做運動又唔做」。媽媽也禁不住爆發，「嗰時覺得我已好畀心機照顧你，點解你仲係咁呢？我哋鬥打，我打佢，佢打我」。直至社工警告Helen再動手就報警，加上發現家恩當時有暴力傾向，於是安排她入住宿舍。

感受被愛 破繭解結

冷靜下來，媽媽悟出要解開家恩的心結，必須放低自己，「改變自己心態，改變同佢嘅相處方法。多啲愛、多啲攬，有時係刻意嘅，見到就攬佢錫佢，慢慢佢感受番我真係錫佢；有時又刻意同佢單獨相處，等佢覺得我係屬於佢」。

媽媽參透出，女兒其實是表達不到內心的難受，「雷特氏症好似一個繭被束縛喺入面，佢釋放唔到好辛苦，我哋唔明白佢，所以佢哋辛苦，我哋又辛苦。」媽媽擁着家恩，不慍不火地解構雷特氏孩子的困局。

兩母女的裂縫得以修補，家恩亦放下對妹妹的敵視，再沒動手、多了關心，「史安琪，返學未？」總常掛嘴邊。而媽媽亦爭取與家恩相處的機會，就是三年前患上乳癌，她還是堅持親手煮飯給由宿舍返家的女兒品嚐。 。

成立協會助同路人

Helen回想家恩患病初期，兩三年沒帶她外出與親友見面，只為逃避連自己也沒答案的問題，「仲未識寫字？連食飯都唔識？你點照顧佢呀？……甚至有親戚話：『黐線婆嚟喇！』嗰時好唔開心，不過冇辦法，因為家恩唔識同人溝通。」

「而家廿幾年，一切都已經接受晒。」作為過來人，Helen明白雷特氏症兒童的家長總會有孤立無助的徬徨感，故她參與成立香港雷特氏症協會，希望成員間互相交流及幫助，「新嘅家長有好多問題，我哋經歷過，可分享畀佢哋，令佢過度得快啲，因為接受、面對、再處理，都需要過程」。

盼立法助罕病患者

Helen坦言，雷特氏症暫時屬不治之症，雖然外國正研發治療雷特氏症的藥物，而且即將進入第三期的試驗，但「聽講隻藥非常之貴，一年可能要200萬左右，一般家庭負擔唔起」。

因此，Helen希望政府能就罕見病下定義及立法，讓罕病患者能獲醫療援助，「若果將來有雷特氏症藥物推出，希望政府可以批到畀我哋」。

音樂治療 舒緩病情

專治雷特氏症的藥物還未面世，患者只能靠其他藥物舒緩病況及控制病情，「抽筋就食抽筋藥，氣喘就食舒緩呼吸道藥，瞓唔到就食啲幫佢瞓覺嘅藥，情緒唔好、打人，就食啲精神病藥。」

除這樣「頭痛醫頭、腳痛醫腳」，Helen稱還可用不同的復康治療，如物理治療、言語治療或音樂治療等去維持患者的活動能力，減慢退化，「（家恩）聽到音樂會舒緩啲，叫佢做運動、食飯都會配合。如果冇音樂，我根本湊唔到！」v 不過，每堂的復康治療約需$700，Helen希望大眾能更多認識雷特氏症，透過籌款，協助部份雷特氏患者應付密集式復康訓練費用，「keep住佢哋個運動能力，唔好畀佢哋退化落去，佢越差，我哋照顧就越來越困難，佢哋坐到、行到路，我哋照顧都冇咁辛苦」。

冀設家舍 守望相助

有文獻顯示，雷特氏患者的平均壽命為20至30歲，但也有活到50歲仍健在的病例。Helen不諱言最擔憂的，是父母老去，子女乏照顧。Helen希望長遠能為雷特氏患者成立家舍，「我哋嘅小朋友都屬於嚴重弱能弱智，如果有我哋專屬院舍，由有相關經驗嘅家長同兄弟姊妹當值，全部係自己人，比較了解佢哋嘅症狀，照顧比較得心應手，家長會放心啲」。

雷特氏症患者的復康路既漫長亦充滿未知數……你，願意伸出援手，為他們出一分力嗎？

認識罕見病：雷特氏症是甚麼？

罕見病「雷特氏症」（Rett Syndrome）是先天基因MECP2突變所造，是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病，無法預防，也未有有效的治療方法。雷特氏症的發病機率為1/10,000至1/12,000，多發生在女孩身上。患病兒童出世後6至18個月發展正常，但隨後會快速退化及發展遲緩，如智力下降、失去語言能力及運動技巧、動作控制失常、出現自閉症行為、腦癱、甚至肢體萎縮變形等。

主要症狀：不斷搓手、失去語言能力、癲癇、發育不良、脊柱側彎、便秘、睡眠障礙、不能自理等。

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