「佢哋笑我小矮人……冇人同我做朋友……」

「我想爬上去！我要爬！」他咬緊牙關嘗試攀上滑梯，用盡力氣卻仍然停留在起點……

他，胸骨凸起、雙手變形無力、雙腳呈O字，旁人嘲笑他是「小矮人」，其實他是另一個童話故事的主角──小飛俠。

因着體內的黏多醣一直累積，他如小飛俠Peter Pan一樣長不大，縱然如此，他卻有着樂觀及熱心助人的個性，憑着無畏無懼的冒險精神，征服一場艱巨的人生旅程。

他，是黏多醣症四型患者──蕭曉進。

 

雙手無力 靠牙咬

「佢開始平扁腳、開始O型，行路容易攰、容易跌倒。」由於曉進體內一直累積黏多醣，不但腿部骨骼變形，連眼角膜也受影響，「佢應該有300度近視，200度散光，（看東西）比正常人矇好多，睇嗰時要睇得好埋」。難怪小小的臉蛋，已架上厚厚的眼鏡。

不過，最直接影響曉進日常生活的，卻是他那雙無法伸直的小手。小編遞上一包糖，曉進即把整袋塞進口，原來小小的一個包裝袋，其雙手也不夠力撕開，只能靠牙咬破。「手腳同胸骨已經開始惡化，以前冇咁彎，宜家彎得好犀利。手骹開始冇力，耷落去。寫字、着衫着鞋着襪嗰啲日常嘢都有影響。」曉進媽媽幽幽地道出兒子的日常。

拆開零食包裝袋、拿起餐具……這些看似簡單的動作，對曉進來說，卻是耗盡氣力也未必能做到；更遑論他跌倒後，可以出力撐起自己，重新站起來。

 

「瞓覺諗下都會喊」

「醫院醫生都未識呢個病， 佢喺嗰間醫院應該係首例。」曉進出世不久，家人已發現其胸骨凸出，但一直未有理會；直到曉進2歲半，手腳開始變形、停止長高，家人始帶他中港兩邊走，誓要揪出病因……

最終確診患上黏多醣症，惟已是四年後的事，「成家人都好傷心，好徬徨，好難平復。我哋初時知道都喊咗好耐，瞓覺嗰陣諗下諗下都會喊」。

難過，卻要努力抑壓，深怕臉上的淚水成為曉進奮戰病魔的絆腳石，「我哋唔會喺佢面前講佢，唔會喺佢面前喊，好似正常生活咁」。

錯失用藥黃金時期

惟旁人的窩心問候，卻令媽媽心酸，「有啲人關心下進進，我自己心裏都好心痛。我哋好堅強咁去照顧佢，唔會話……」靜默了數秒，雙手掩面的媽媽，再說不出半句。

雖然外國有人工酵素可減慢曉進的退化，但年逾百萬的藥費絕非一般家庭能負擔；幸在病患家屬努力爭取下，有關酵素終被醫管局納入藥物名冊，曉進更於去年11月首次試藥，「宜家申請到都放下心頭大石」。

可惜的是，曉進已錯過用藥的黃金時期，意味已退化的部位永遠不能康復，「如果當時早啲有、早啲打（注射酵素），就冇變形得咁犀利」。

盼戰勝「20歲魔咒」

前年，曉進接受了一個高風險的頸椎手術，令媽媽擔心不已，「頸椎要控制大腦同手腳，醫生驚小朋友玩呀跌倒，壓到神經線會令佢癱……但主要神經線喺條頸到，如果有乜差錯都好麻煩」。慶幸手術成功，曉進的康復進度亦相當理想。

但想到曉進的未來，作為母親又怎能放心，「始終我哋都會老，我哋唔喺到佢會點生活呢？」

文獻顯示，一般黏多醣患者的壽命約20年，惟媽媽寧願相信奇蹟會降臨曉進身上，「唔去諗佢壽命有幾長，或者我心入面諗住有奇蹟出現，過咗20歲，仲有30歲、40歲」。

 

「冇人同我做朋友！」

「用好多心機照顧佢，樣樣親力親為幫佢。」上學放學、換衫、吃飯、去洗手間，曉進在多方面均不能缺少家人幫助，尤其是他活躍的個性，每次到公園總不停的跑跑跳跳，媽媽只能全天候戒備，「唔放心佢同啲小朋友玩，玩嗰陣會有碰撞，所以要睇緊佢，驚佢跌倒會影響手術後嘅復合位」。諷刺是，又有幾個小朋友，願意跟兒子玩耍？！

「佢哋笑我小矮人！冇人鍾意同我玩！冇人同我做朋友！」叫媽媽費神的，還有兒子的弱小心靈，「有時啲小朋友笑佢長唔高，佢走嚟同我講，我會解釋畀佢聽，人哋唔知，唔好怪人哋。佢會傷心，返屋企喊，覺得自己冇朋友」。

採訪當日，當我們與曉進談及「朋友」話題時，原本嘻嘻哈哈的他隨即繃着臉，眼眶紅紅的依偎在媽媽背後，眼淚大顆的掉進媽媽的肩膀，逃避這個觸動着神經的「死穴」。

讀特殊學校增信心

還幸他性格樂觀，更學懂保護自己，「佢同人玩會話『我有病㗎，唔好蝦我、唔好推我』」。惟媽媽更希望他學懂積極面對，「我教佢雖然你有病，但你要積極啲，唔好話你有病就個個都遷就你」。

「佢有啲自卑，升小一嗰陣羨慕同學仔讀正常學校，我話你唔得㗎……」當日選擇為曉進入讀特殊學校，一度令他難受，但回首當初，媽媽堅信這是個對的決定，「去到特殊學校我話『你見啦，有好多小朋友坐輪椅，你會行會走，到你照顧坐輪椅嘅小朋友。』佢返嚟會講老師又話我默書點呀、讀書讀得好呀、攞咗幾多星星；有時又話成班同學得我一個識，好有自信心，返學開心番好多」。

 

關心就是治療良方

「有時走埋嚟錫下你，有時講啲嘢哄下你，嗰陣就唔記得有幾辛苦，見到佢咁開心都覺得安慰。」曉進年紀雖輕，有時卻比成年人細心，「有時佢都幾識諗，知道你病就唔使你抱。好似宜家返學嗰度整扶手電梯，佢話好想過埋（去年）12月，工程完咗就唔使兜咁遠行、唔使我哋辛苦」。

偶然的頑皮雖令媽媽激心，但曉進每一個窩心舉動，都叫媽媽充滿着撐下去的動力，「最想佢好似正常小朋友咁長高，希望社會關注呢個罕見病，唔好歧視，畀多啲資源佢哋。佢哋都好想得到社會嘅關注、關心同埋幫助」。

簡單的接納和關心，已是罕見病童「最直接的治療」。

你……願意少一點歧視，多一點關愛嗎？

認識罕見病：黏多醣症是甚麼？

黏多醣症全名為黏多糖貯積症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS），是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病。

黏多醣是一種長鏈複合糖分子，是構成人體組織和器官的主要成份。而黏多醣症的患者不能像普通人一樣，產生能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞體內器官包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統及神經系統等。

黏多醣症分為一、二、三、四、六、七及九型共七種型號，主要根據缺少分解某種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來劃分。雖然不同型號的臨床徵狀不同，但大部份患者多會經歷一段正常發展，但身體和心理功能其後慢慢惡化；而黏多醣症患者一般活不過20歲。

病型	亞型	病因	估計發病率
MPS一型	MPS 1-H型 （Hurler綜合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	約每10萬人中有1人
	MPS 1-HS型（Hurler-Scheie 綜合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	約每10萬人中有1人
	MPS 1-S型（Scheie 綜合症）	缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素	約每10萬人中有1人
MPS二型	MPS 2A型	缺少 iduronate sulfatase 酵素	約每10萬-15萬名男性中有1人
	MPS 2B型	缺少 iduronate sulfatase 酵素	通常在2至4歲期間發病
MPS三型		缺少分解 heparan sulphate 的酵素	約每2.4萬至7萬人中有1人
MPS四型		缺少分解 keratan sulphate 的酵素	約每20萬人中有2-3人
MPS六型		缺少分解 dermantan 的酵素	約每21.5萬千人中有1人
MPS七型		缺少beta-glucuronidase酵素	約每25萬人中少過1人
MPS九型		缺少hyaluronidase酵素	全球只有一宗病例

資料來源：香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

 

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早前，寶覺中學的一眾師生在觀看曉進的個案後深受感動，決定自發為他寫上心意卡打打氣！以一筆一劃刻上祝福及打氣說話，並交由我們代為轉交予曉進。

收到心意卡的曉進看畢後馬上展露燦爛笑容，希望藉著以下影片向一眾哥哥姐姐送上謝意，更大唱「一雙手」，勉勵大家無畏無懼，握緊拳頭去克服難關！
除了捐款支援，一眾病童更需要大家的關懷和理解，希望大家都能透過不同方式表達對罕見病童們的關注！

 

 

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