先天發育遲緩  母費煞思量餵食

Lifewire團隊甫踏進紫羽家中，就看見她鼓着腮坐在沙發上，枱上放著媽媽煮好的午飯，她卻不感興趣，媽媽大感頭痛。唸小三的羅紫羽(8歲)，看上如6歲般的小孩。「我睇返姐姐（紫羽）BB時嘅生長曲線，我好感慨，點解佢喐都唔喐呢？」媽媽一邊為紫羽沖營養奶，一邊慨嘆。她比較紫羽和弟弟(2歲)嬰兒時的發育數據，發現紫羽花了一個月才追近弟弟一星期的生長幅度。

「身材矮小、發育遲緩、四肢左右不對稱、脊柱側彎、餵食困難……」羅素西弗氏症這個病名，以兩位發現並公佈的醫生名字命名。約六成患者因染色體基因異常導致發病，四成患者病因不明。外人對紫羽的病不了解，總以為是她揀飲擇食，殊不知是此病症狀，患者容易便秘和欠缺食慾。

病例少 斷症難 延誤治療

紫羽出生時只有2.155公斤重，媽媽見她身形細小，帶她到營養科和兒科求診，醫生也找不出問題，只能不斷寫轉介信和等候排期。徬徨間，經朋友介紹一名廣州的兒科博士，花近5千元驗血，才發現紫羽患上發病率僅3萬至10萬分之一的羅素西弗氏症。

其實赴粵求診前，紫羽已經就此症做過檢查，但未有驗出。直至回港後排期，終於等到醫生再安排檢驗，足足拖延了逾一年，媽媽形容過程漫長，「其實我見到有啲同路人，小朋友兩三歲已經開始行動（治療）。」「紫羽四歲才開始治療，我已經遲呀，所以我嗰時都介懷點解可以拖咁耐，一年時間，小朋友成長差好遠。」訪問後大半年，紫羽身高仍然比「中文大學1993年生長調查」9歲女孩中位數的132厘米矮13厘米。

 病情發展難料  藥費成無底深潭

媽媽現時全職照顧紫羽和弟弟，除了花心機照料二人飲食，還要不時帶紫羽覆診。接受訪問的一個月，紫羽已覆診三次，包括治療專注力不足、骨科和內分泌科；除了用藥物提昇專注力，骨科醫生會定期檢測骨骼生長，一旦發現長短手等情況，能及時治療。

 紫羽同時需要每日注射生長激素，劑量由內分泌科決定，以改善身形比例、活動機能、胃口和減低低血糖症等風險。「頭痛、腳痛呀，之前打(針)都試過呢啲（副作用），跟住將劑量減少一段時間，再慢慢加返。」除了即時出現的副作用，長期注射生長激素，身體也可能會出現中樞性早熟及對胰島素產生抗性。

 「其實呢種病點解係罕見病，係連醫生都估計唔到佢慢慢生長會發生咩事……」媽媽指生長激素的注射劑量，會隨紫羽年紀增加，費用也越來越龐大：以前每月三千多元，現時已增至近五千元，猶如無底深潭。媽媽說，生長激素要維持注射至紫羽成年、停止發育為止。「呢種病已經係一世，真係唔敢諗日後係點呀……」

 經濟拮据  N無家庭難受助

於基層家庭成長的紫羽，一家生計依仗在酒樓工作的爸爸。家中最大支出除了租金，便是紫羽的藥費和奶粉、益生菌等營養補充品：「平時佢食得好少，我都諗盡辦法，點解要補奶粉就係想喺流質都補返啲（營養）。其實營養師都話唔好停㗎！」她曾向其他慈善團體求助，但食物銀行的政策難以惠及罕見病患者，所以結果也只能自掏腰包購買。

「如果有錢，我梗係想買好啲畀佢(紫羽)食，吸收好啲。但依家呢啲普通奶粉都要百幾蚊罐，如果靚嗰啲要三四百蚊一罐，一個月要用四罐。」媽媽不住哽咽，加上幼子的奶粉、尿片支出，家中根本難以負擔「靚」奶粉。

「我好想佢吸收幾多得幾多，因為佢越唔食嘢，身體機能就越嚟越差，慢慢會產生好多病變出嚟。我上網見有啲小朋友胃口差，吸收唔到營養，壽命就開始短。我越睇得多就越驚。」

紫羽一家2022年初由深水埗劏房，搬到由非牟利團體興建的過渡性房屋，輪候公屋。雖然租金比劏房略高，但媽媽坦言，舊居品流複雜、樓下有人吸毒、梯間有針筒。而且紫羽的病情，需要多運動，但在劏房裏，連轉身的空間也沒有，現在至少能給予一對子女較佳的成長環境。

以為搬離惡劣環境，能大大改善生活，豈料當刻卻遇上第五波疫情，防疫政策重創飲食業，爸爸失業兼被欠薪，手停口停，媽媽大感無奈：「嗰間嘢都執咗笠，點會畀到你呀！佢直情話你自己去（勞工處）備案啦，佢都唔驚你！」她曾考慮申請綜援，但又不想坐着等政府打救，而且計算過一家加上紫羽的醫療開支，綜援根本不足以應付，所以爸爸還是拼命搵工。

照顧者壓力大  旁人難明瞭

「佢唔係一兩個月，而係長期病，所以支出好大。」受訪期間，媽媽不時激動落淚。爸爸一日工作11小時，一星期只有一日假期，所有家務都由她獨力承擔，即使爸爸放假，也要爭取時間休息。她坦言，爸爸失業期間，一家壓力大增，夫婦經常出現磨擦。

 「其實我都好想佢(爸爸)多啲時間陪小朋友，但難啲。」被生活壓力壓得透不過氣來，想一家外出吃頓飯、看齣戲，喘口氣，談何容易。「我專注力都去晒兩個細路，先生啲時間去晒開工。想一家人多啲時間娛樂，對我哋呢啲家庭好難。」

「係咪自己邊方面做錯咗，令到佢有咁樣嘅人生？」媽媽一直內疚，自覺虧欠了女兒。縱使醫生已解釋父母基因沒有問題，但紫羽的病卻是她一直解不開的心結，更患上抑鬱，嚴重時需服藥控制情緒。

不過為了讓紫羽日後有人陪伴照應，夫婦於是再添孩子，雖然懷孕時擔心幼子同樣患病，媽媽抑鬱症一度惡化，最終慶幸幼子健康。

 怕被標籤路難行  不敢告知

「其實我唔想佢知道（患病）。」接受Lifewire訪問前，媽媽也曾掙扎應否受訪，因為害怕惹來負面批評，「好嘅聲音當然好啦，但我唔想佢成長過程遇到唔好嘅聲音，令佢一世都有呢種心理壓力。」

其實紫羽首日上學，已經因為難以負荷書包的重量，要即向學校反映，安排人手為她揹書包和讓她乘升降機。媽媽坦言，間中也有不知就裏的人，查問為何紫羽沒長高、比弟弟瘦，她也不敢說出女兒患病，害怕她被人標籤，日後的路更難行。

 脫貧艱難 只盼健康成長

「我其實好想佢好似正常小朋友健康成長，我做唔到，咪唯有平時做到幾多咪幾多。」羅素西弗氏症其中一個徵狀是學習障礙，影響紫羽在學業上的表現。疫情下改用網上教學，要追趕學習進度難上加難。

「普普通通去個補習社都兩千幾蚊，我係做唔到，所以都唔敢諗。」現時所住的過渡性房屋，最長只能住三年，若屆時還未能「上樓」，一家人也只能另作打算。捉襟見肘下，媽媽惟有擠出時間，陪紫羽兩姊弟看圖書，希望有助學業。

「一句嘢，要同佢(紫羽)講五六次先至識，你要多啲耐性，但係呢種耐性呢真係…兩個(兩姊弟)搞到我都抖唔到氣。」

 用心聆聽 融化小公主

羅素西弗氏症患者往往因為身材纖弱矮小，自我形象低落或自卑，媽媽也指紫羽缺乏自信，在學校也只會跟比較熟稔的同學玩。停課期間，就更難學習與其他孩子相處。

訪問期間，紫羽不時與弟弟互相捉弄嬉戲、摟着媽媽撒嬌；慢熱的她，最終放下對Lifewire團隊的戒心，主動跟我們玩耍。看見兩姐弟滿屋跑玩波，媽媽說，一般縱使困在家中，也盡量讓紫羽活動一下，無論對她生長或是心理都有好處，「有時播下歌仔，跟住叫佢哋跳，畀佢做下運動。」

「佢可以正常生長，同埋正常嘅身體我已經足夠。」媽媽抹着眼淚說。「唔講佢結婚生仔，只希望佢學到一技之長，將來可以自力更生，唔想日後有咩病。我淨係想咁簡單，已經足夠。」

採訪、撰文：蕭愷智、梁劍紅
編審：梁劍紅、陳偉麒
攝影：黃雲燁、Sea.Pho.Yea
影片製作：Lifewire、Ken Mok、Sea.Pho.Yea