骨骼變形  器官受損

黏多醣症男孩：「我不放棄！」

「肯積極面對人生，總會搵到前路?！」每次跟朗朗見面，總期待着其金句。帶點老積而肯定的語氣，出自這罕見病小朋友口中，逗得人開懷、亦教人憐惜。

愛唱歌、跳舞、播音…，興趣多多的朗朗，外型較同齡孩子矮小。因為體內缺乏了某種酵素，令黏多醣累積，影響細胞和關節，造成身形短少及關節僵硬，以致朗朗脊髓凸起有點內彎，需要戴腰封來令腰脊挺直；手指同樣短小內彎，難以發力。

「大部份係得20歲命」

「比六合彩仲難中嘅，都中咗！」朗朗9個月大時，體檢發現他未能像其他嬰孩般坐穩，發展落後於正常嬰孩，骨科初部診斷指他腰椎及胸部骨骼變形，有數節脊髓較短小，且背部多胎痣，經反覆查驗，終確診黏多醣症6型，發病率約二十一萬分之一。

兒子患上惡疾，還要多來致命一句「大部份係得20歲命」，兩夫婦除「日日攬住喊」，大叫「接受唔到！」還可以怎樣？！堅強的孩子，原來遺傳自父母的強大基因，爸媽哭過怨過，堅決勇敢擺脫罕病的陰霾，「我們做父母都唔積極面對，朗朗又點積極面對佢嘅人生呢？」

我們能選擇的  是態度

面對夭心夭肺的病情提問，爸爸從不迴避，「我們選擇樂觀面對，一直坦誠同朗朗講病情，未來會面對嘅問題等，等佢清楚自己狀況。」朗朗在旁默默聽着，邊點頭、邊自信地說：「積極面對總會有好結果。」

精靈的朗朗，樂天而懂性，不時說出窩心話句，在旁的無所不受感染。小編每次跟他見面，總愛拖着他那小小的雙手。他手腳不夠靈活，拿刀切水果有點吃力，水樽蓋也需爸爸幫忙扭開，爸爸說：「日常生活不算大問題，不過他身形短少，頭重腳輕，要小心避免跌倒，同時需要多做運動，令骨骼強化，所以趁假日會帶他到公園走動。」

 
勇於嘗試的朗朗，即席展示「冇嘢難到我」精神，跟爸爸一起切水果、摺衣服做家務，這新丁處理得井井有條，「其實我從來未做過呢啲。」大口大口唊着「處女作」，份外滋味；還神氣的捧着請Lifewire團隊吃。

有藥醫卻醫不得？！

爸爸積極了解兒子這罕見病，不惜走訪台灣和美國的黏多醣症相關協會，了解外國的治療方法，發現絶望還未到盡頭。治療朗朗的方法有兩個，一是用貴藥，為身體提供所需的人工合成酵素，但醫藥費每年最少百多萬元；二是做手術，進行臍帶血移植，但風險極高。

「因為及早用藥治療，外國有病人已二十多歲了，身形與一般健康人士無大差異，還成為了醫生，可見及時用藥，可改寫病童的一生。」爸爸無奈說：「隻藥太貴，一般家庭點負擔？！但香港政府亦冇任何資助！」有藥用不得！何等的諷刺！「隻藥要經過醫管局專家小組評估，睇吓患者係咪值得用藥，據知有不成文規定，小朋友5歲先可用。」
 
可是，黏多醣症囤積體內時間越長，治療越困難。延遲治療，會令骨骼變形，甚至令肝臟腎臟受損，變得脹大，「若多等幾年才醫治，身體已受到很大傷害，用藥也難以復原，對孩子造成很大影響。」
 

沒選擇下的 --- 「選擇」

「好似有選擇，但其實我哋係硬着頭皮行呢條路。」礙於香港的醫療制度，爸爸艱難地「選擇」了唯一出路——為當時還不足一歲的朗朗進行臍帶血移植手術，盼阻止兒子身體再惡化。

可惜禍不單行，朗朗於手術後感染病毒，致淋巴脹大壓得氣管難以呼吸，更出現嚴重水腫，需服用治療淋巴癌的藥物抗病。爸爸不惜停工4個月，全力照顧徘徊鬼門關的朗朗。
 
回憶過去，硬朗樂天的爸爸泛起淚光，卻沒怨天尤人，「其實香港嘅醫生都盡能力幫我哋，只係制度上僵化，令小朋友不能及早醫，承受高風險同痛苦。」

喜到盡頭   仍要咬着牙關

手術後朗朗情況的確好轉，一家人一心以為可延長壽命，改寫朗朗一生，誰知......「醫生評估話，十幾年後，朗朗有機會自行排斥移殖而來嘅物質，眼睛、骨骼、心臟等各方面有機會轉差，回復到手術前嘅狀況。」

如果可選擇，誰願下輸不起的注碼？朱爸爸無悔選擇做手術，拒絶乾等。朗朗年紀少少，彷彿看得更透徹，總能將辛苦不安輕描淡寫地帶過，或慧黠地給大人一句當頭棒喝，問朗朗身體會不會痛？「每個人都會遇到難事，總會揾到前路......爹哋媽咪抱我時，會俾我力量，係一種叫做愛嘅力量！」

「撳邊個掣？我想影呀！...」畢竟只是九歲的孩子，沉重的話題還未完結，朗朗看到攝影機又忍不住「導演上身」：「Action！Cut！放飯！」還好奇地拿攝錄機拍攝爸爸及自拍。

他的樂天豁達，支撐着父母跨過每度難關，「為我們減輕了很多壓力。」對兒子的未來，朱爸爸的期望很簡單，「希望如我給他的名字一樣，安逸平穩地、開朗地過生活，不用承受太多的痛苦，可以正常地成長，照顧到自己。」

跑沙漠的準備

認識罕見病：什麼是黏多醣症？

患者缺乏了分解黏多醣的酵素，這酵素像清潔工人，負責清除身體上過多的黏多醣。但黏多醣症患者體內卻缺乏了這種重要酵素，令黏多醣不斷囤積，影響細胞正常運作，導致心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統等受到破壞。患者若沒適當的治療，細胞日漸破壞器官，隨着年紀增長而越加惡化，一般只能活到二十多歲。

他一歲時確診黏多醣症6型，發病率只有二十一萬分之一，
 
以為幸運是，有藥有手術可治療，
 
結果是，有藥醫不得；
 
手術成效亦不似預期，
 
但他一家人相信：積極面對總會有好結果！

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