蕾特氏症早於1966年已被認定是基因突變疾病，患者多為女性，患者的身體機能會急速退化，處於學習高峯期的孩子會慢慢無法言語、出現認知障礙、肢體扭曲，最終無法自理、步行。遺傳學家Huda Y Zoghbi在1999年發現，蕾特氏症是遺傳病，突變源頭是名為MECP2的基因，自此只要通過基因測試就能診斷。
 
黎巴嫩籍美國遺傳學家Huda Y Zoghbi（右）及英國科學家Adrian P Bird（左）。
 
兩位科學家正進一步研究基因治療法，下一步將招募病人作臨床測試，本港一位蕾特氏症患者──家恩，其母對此感雀躍，希望將來有根治方法，並降低藥物費用。
 
香港的蕾特氏症患者不多，其中一位是現年22歲的史家恩，20年前的某天，本來已懂說話、像其他兒童一樣活潑可愛的家恩，突然將父母喚作「哥哥、姐姐」，並漸漸出現搓手動作，其後惡化至簡單指令也不能完成，家恩媽媽形容當時為「噩夢的開始」。
 
家恩媽媽憶述，當時醫生只能根據病徵，為家恩作臨床診斷，比現時可進行基因測試，多花了約半年時間才證實患病。
 
現有治療僅延緩退化
不過，家恩媽媽坦言，此病多年來一直「冇藥醫」，治療方法都是物理、職能及語言治療等，只可延緩退化，對很多家長而言，診斷時間遲、早似乎分別不大；縱使近年美國出現兩種新研製藥物，但仍在臨床測試階段，家恩媽媽直言：「藥費據聞要幾十萬一個月」，但同樣只有延緩退化的效用。
 
有病友的家長曾向家恩媽媽直言：「覺得冇嘢可以改變現況」，但她仍堅持在三年前組織香港蕾特氏症協會，支援患者及其家長，入會的患者至今只有18人。
 
香港蕾特氏症協會網頁 http://www.hkrett.org/
 
資料來源：《香港01》