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透視罕見病:黏多醣症(一) 長不大的小飛俠 勇抗退化惡疾
No. 3601
「佢哋笑我小矮人……冇人同我做朋友……」 「我想爬上去!我要爬!」他咬緊牙關嘗試攀上滑梯,用盡力氣卻仍然停留在起點……
  • 「佢哋笑我小矮人……冇人同我做朋友……」

    「我想爬上去!我要爬!」他咬緊牙關嘗試攀上滑梯,用盡力氣卻仍然停留在起點……

    他,胸骨凸起、雙手變形無力、雙腳呈O字,旁人嘲笑他是「小矮人」,其實他是另一個童話故事的主角──小飛俠。

    因着體內的黏多醣一直累積,他如小飛俠Peter Pan一樣長不大,縱然如此,他卻有着樂觀及熱心助人的個性,憑着無畏無懼的冒險精神,征服一場艱巨的人生旅程。

    他,是黏多醣症四型患者──蕭曉進。

     

    「細細粒」的曉進愛跑、愛跳、愛爬,但走路時彎着的雙手無力地擺動,加上其凸出的胸骨,常惹來旁人的奇異目光……種種的「與眾不同」,源於他患上罕見病──黏多醣症第四型。

    7歲卻僅92厘米身高,曉進看上去如2歲孩子般,「佢2、3歲到宜家都係高咗兩公分(厘米),高得好慢。隨住年齡增長會影響內臟,因為內臟會正常發育,但佢骨骼唔高會壓住啲心肝……」
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    雙手無力 靠牙咬

    「佢開始平扁腳、開始O型,行路容易攰、容易跌倒。」由於曉進體內一直累積黏多醣,不但腿部骨骼變形,連眼角膜也受影響,「佢應該有300度近視,200度散光,(看東西)比正常人矇好多,睇嗰時要睇得好埋」。難怪小小的臉蛋,已架上厚厚的眼鏡。

    不過,最直接影響曉進日常生活的,卻是他那雙無法伸直的小手。小編遞上一包糖,曉進即把整袋塞進口,原來小小的一個包裝袋,其雙手也不夠力撕開,只能靠牙咬破。「手腳同胸骨已經開始惡化,以前冇咁彎,宜家彎得好犀利。手骹開始冇力,耷落去。寫字、着衫着鞋着襪嗰啲日常嘢都有影響。」曉進媽媽幽幽地道出兒子的日常。

    拆開零食包裝袋、拿起餐具……這些看似簡單的動作,對曉進來說,卻是耗盡氣力也未必能做到;更遑論他跌倒後,可以出力撐起自己,重新站起來。

     

    「瞓覺諗下都會喊」

    「醫院醫生都未識呢個病, 佢喺嗰間醫院應該係首例。」曉進出世不久,家人已發現其胸骨凸出,但一直未有理會;直到曉進2歲半,手腳開始變形、停止長高,家人始帶他中港兩邊走,誓要揪出病因……

    最終確診患上黏多醣症,惟已是四年後的事,「成家人都好傷心,好徬徨,好難平復。我哋初時知道都喊咗好耐,瞓覺嗰陣諗下諗下都會喊」。

    難過,卻要努力抑壓,深怕臉上的淚水成為曉進奮戰病魔的絆腳石,「我哋唔會喺佢面前講佢,唔會喺佢面前喊,好似正常生活咁」。

    錯失用藥黃金時期

    惟旁人的窩心問候,卻令媽媽心酸,「有啲人關心下進進,我自己心裏都好心痛。我哋好堅強咁去照顧佢,唔會話……」靜默了數秒,雙手掩面的媽媽,再說不出半句。

    雖然外國有人工酵素可減慢曉進的退化,但年逾百萬的藥費絕非一般家庭能負擔;幸在病患家屬努力爭取下,有關酵素終被醫管局納入藥物名冊,曉進更於去年11月首次試藥,「宜家申請到都放下心頭大石」。

    可惜的是,曉進已錯過用藥的黃金時期,意味已退化的部位永遠不能康復,「如果當時早啲有、早啲打(注射酵素),就冇變形得咁犀利」。

    盼戰勝「20歲魔咒」

    前年,曉進接受了一個高風險的頸椎手術,令媽媽擔心不已,「頸椎要控制大腦同手腳,醫生驚小朋友玩呀跌倒,壓到神經線會令佢癱……但主要神經線喺條頸到,如果有乜差錯都好麻煩」。慶幸手術成功,曉進的康復進度亦相當理想。

    但想到曉進的未來,作為母親又怎能放心,「始終我哋都會老,我哋唔喺到佢會點生活呢?」

    文獻顯示,一般黏多醣患者的壽命約20年,惟媽媽寧願相信奇蹟會降臨曉進身上,「唔去諗佢壽命有幾長,或者我心入面諗住有奇蹟出現,過咗20歲,仲有30歲、40歲」。

     

    「冇人同我做朋友!」

    「用好多心機照顧佢,樣樣親力親為幫佢。」上學放學、換衫、吃飯、去洗手間,曉進在多方面均不能缺少家人幫助,尤其是他活躍的個性,每次到公園總不停的跑跑跳跳,媽媽只能全天候戒備,「唔放心佢同啲小朋友玩,玩嗰陣會有碰撞,所以要睇緊佢,驚佢跌倒會影響手術後嘅復合位」。諷刺是,又有幾個小朋友,願意跟兒子玩耍?!

    「佢哋笑我小矮人!冇人鍾意同我玩!冇人同我做朋友!」叫媽媽費神的,還有兒子的弱小心靈,「有時啲小朋友笑佢長唔高,佢走嚟同我講,我會解釋畀佢聽,人哋唔知,唔好怪人哋。佢會傷心,返屋企喊,覺得自己冇朋友」。

    採訪當日,當我們與曉進談及「朋友」話題時,原本嘻嘻哈哈的他隨即繃着臉,眼眶紅紅的依偎在媽媽背後,眼淚大顆的掉進媽媽的肩膀,逃避這個觸動着神經的「死穴」。

    讀特殊學校增信心

    還幸他性格樂觀,更學懂保護自己,「佢同人玩會話『我有病㗎,唔好蝦我、唔好推我』」。惟媽媽更希望他學懂積極面對,「我教佢雖然你有病,但你要積極啲,唔好話你有病就個個都遷就你」。

    「佢有啲自卑,升小一嗰陣羨慕同學仔讀正常學校,我話你唔得㗎……」當日選擇為曉進入讀特殊學校,一度令他難受,但回首當初,媽媽堅信這是個對的決定,「去到特殊學校我話『你見啦,有好多小朋友坐輪椅,你會行會走,到你照顧坐輪椅嘅小朋友。』佢返嚟會講老師又話我默書點呀、讀書讀得好呀、攞咗幾多星星;有時又話成班同學得我一個識,好有自信心,返學開心番好多」。

     

    關心就是治療良方

    「有時走埋嚟錫下你,有時講啲嘢哄下你,嗰陣就唔記得有幾辛苦,見到佢咁開心都覺得安慰。」曉進年紀雖輕,有時卻比成年人細心,「有時佢都幾識諗,知道你病就唔使你抱。好似宜家返學嗰度整扶手電梯,佢話好想過埋(去年)12月,工程完咗就唔使兜咁遠行、唔使我哋辛苦」。

    偶然的頑皮雖令媽媽激心,但曉進每一個窩心舉動,都叫媽媽充滿着撐下去的動力,「最想佢好似正常小朋友咁長高,希望社會關注呢個罕見病,唔好歧視,畀多啲資源佢哋。佢哋都好想得到社會嘅關注、關心同埋幫助」。

    簡單的接納和關心,已是罕見病童「最直接的治療」。

    你……願意少一點歧視,多一點關愛嗎?

    黏多醣症是甚麼?

    黏多醣症全名為黏多糖貯積症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS),是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病。

    黏多醣是一種長鏈複合糖分子,是構成人體組織和器官的主要成份。而黏多醣症的患者不能像普通人一樣,產生能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞體內器官包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統及神經系統等。

    黏多醣症分為一、二、三、四、六、七及九型共七種型號,主要根據缺少分解某種黏多醣的酵素和所表現出的症狀來劃分。雖然不同型號的臨床徵狀不同,但大部份患者多會經歷一段正常發展,但身體和心理功能其後慢慢惡化;而黏多醣症患者一般活不過20歲。
     病型 亞型   病因  估計發病率
    MPS一型 MPS 1-H型 (Hurler綜合症)  缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素   約每10萬人中有1人
      MPS 1-HS型(Hurler-Scheie 綜合症)  缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素  約每10萬人中有1人
      MPS 1-S型(Scheie 綜合症)  缺乏alpha-L- Iduronidase 酵素 約每10萬人中有1人 
    MPS二型  MPS 2A型 缺少 iduronate sulfatase 酵素 約每10萬-15萬名男性中有1人
      MPS 2B型 缺少 iduronate sulfatase 酵素 通常在2至4歲期間發病
    MPS三型   缺少分解 heparan sulphate 的酵素 約每2.4萬至7萬人中有1人
     
    MPS四型   缺少分解 keratan sulphate 的酵素 約每20萬人中有2-3人
    MPS六型   缺少分解 dermantan 的酵素 約每21.5萬千人中有1人
    MPS七型   缺少beta-glucuronidase酵素 約每25萬人中少過1人
    MPS九型   缺少hyaluronidase酵素 全球只有一宗病例
    資料來源:香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組
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