「曳曳！曳曳！嘻嘻……」常念念有词的家恩（23岁）脸上总挂着笑容，双手不停搓着、坐不定也站不稳，但还是晃动着平衡不到的身躯四围行，连带妈妈(Helen)也无法停下来，「家恩喺呢个病嚟讲已算轻微，因为佢识行，仲食到嘢……」

望住妈妈 却喊哥哥

「2岁半至3岁，识讲嘅突然唔识，跟住叫我做哥哥、姐姐，好似乱咗咁。」不但丧失语言能力，连活动能力也渐渐消失，经常不断搓手……求医、验基因、验血，足足两年，终确诊家恩患上雷特氏症，「好徬徨，唔知呢个系乜嘢病，有没药医？医唔医到？一切都好疑惑，好无奈」。

「点解系我呢？万二个先会中一个，咁又俾我中咗」。阴霾笼罩、一家犹如走到绝路，妈妈回想当时是何等的无助：「有咩神医都睇，一剂药$3,000照买照煲……直到知道呢个症没药医，就没特别去医喇。」

爸妈通宵轮班看守

日復日，家恩病情不但没甚进展，退化现象还越见明显，驼背、嵴柱侧弯、扁平足，「佢宜家行得好慢，有时拖住佢行都好辛苦；去得远就要推轮椅。」不停搓手、难以安坐，家恩一日三餐也需餵食，妈妈甚至边餵边抬起脚压着家恩大腿，以减少她无间断的站立。

「我同老公要通宵轮班！」雷特氏症的其中一病徵就是，只需少量睡眠时间，「唔愿瞓」的家恩，凌晨常「搞搞震」，「我好急！」「我要去厕所！」「我要……」爸妈只好轮班看守，「每人瞓几个钟，轮更咁睇住佢，有时佢会入厕所玩水。」

「接收指令慢20秒」

旁人看上，已觉很累，爸妈固然更是心力交瘁；採访期间，家恩常会突走向小编，碎碎念一些单字或语句，原来，她是回应着小编「事过境迁」的提问。妈妈习以为常：「叫佢饮水，佢唔睬你，但可能20秒后行过嚟，其实佢对指令嘅反应起码慢20秒，宜家先接收到你叫佢饮水。」

最大的无力感，是女儿如「流沙」的学习能力，「教咗佢之后会忘记，你教番佢，佢又会记得、会做到，跟住又会唔记得，好反覆。心理上好难受！进步完点知又退步，好辛苦！」

苦，但，还得撑下去！妈妈一度很担心的情况，幸没发生，「如果生第二个，会唔会都有问题呢？但见其他家庭第二胎都没问题，应该唔系遗传，唔谂咁多，总之行咗先。」八年前，妹妹安琪平安出世了，惟，却出现另一状况。

爆发怒火 母女互打

「陀细妹嗰时好辛苦，家恩又要全程照顾，基本上凑住佢系没力。」但更坏的情况是，家恩觉得妈妈被妹妹抢走，潜藏内心的妒忌心一触即发，「佢一见细妹就打，行埋去就打一下；试过打到佢成个飞咗去厕所！」

妒忌、青春期，家恩表现出种种不合作，「唔返屋企，行到门口就要走；拖到佢入嚟，就发脾气打我哋、打阿妹，又唔瞓觉。餵佢食饭又唔食，同佢做运动又唔做」。妈妈也禁不住爆发，「嗰时觉得我已好畀心机照顾你，点解你仲系咁呢？我哋斗打，我打佢，佢打我」。直至社工警告Helen再动手就报警，加上发现家恩当时有暴力倾向，于是安排她入住宿舍。

感受被爱 破茧解结

冷静下来，妈妈悟出要解开家恩的心结，必须放低自己，「改变自己心态，改变同佢嘅相处方法。多啲爱、多啲揽，有时系刻意嘅，见到就揽佢锡佢，慢慢佢感受番我真系锡佢；有时又刻意同佢单独相处，等佢觉得我系属于佢」。

妈妈参透出，女儿其实是表达不到内心的难受，「雷特氏症好似一个茧被束缚喺入面，佢释放唔到好辛苦，我哋唔明白佢，所以佢哋辛苦，我哋又辛苦。」妈妈拥着家恩，不愠不火地解构雷特氏孩子的困局。

两母女的裂缝得以修补，家恩亦放下对妹妹的敌视，再没动手、多了关心，「史安琪，返学未？」总常挂嘴边。而妈妈亦争取与家恩相处的机会，就是三年前患上乳癌，她还是坚持亲手煮饭给由宿舍返家的女儿品尝。 。

成立协会助同路人

Helen回想家恩患病初期，两三年没带她外出与亲友见面，只为逃避连自己也没答案的问题，「仲未识写字？连食饭都唔识？你点照顾佢呀？……甚至有亲戚话：『黐线婆嚟喇！』嗰时好唔开心，不过没办法，因为家恩唔识同人沟通。」

「而家廿几年，一切都已经接受晒。」作为过来人，Helen明白雷特氏症儿童的家长总会有孤立无助的徬徨感，故她参与成立香港雷特氏症协会，希望成员间互相交流及帮助，「新嘅家长有好多问题，我哋经歷过，可分享畀佢哋，令佢过度得快啲，因为接受、面对、再处理，都需要过程」。

盼立法助罕病患者

Helen坦言，雷特氏症暂时属不治之症，虽然外国正研发治疗雷特氏症的药物，而且即将进入第三期的试验，但「听讲只药非常之贵，一年可能要200万左右，一般家庭负担唔起」。

因此，Helen希望政府能就罕见病下定义及立法，让罕病患者能获医疗援助，「若果将来有雷特氏症药物推出，希望政府可以批到畀我哋」。

音乐治疗 舒缓病情

专治雷特氏症的药物还未面世，患者只能靠其他药物舒缓病况及控制病情，「抽筋就食抽筋药，气喘就食舒缓唿吸道药，瞓唔到就食啲帮佢瞓觉嘅药，情绪唔好、打人，就食啲精神病药。」

除这样「头痛医头、脚痛医脚」，Helen称还可用不同的復康治疗，如物理治疗、言语治疗或音乐治疗等去维持患者的活动能力，减慢退化，「（家恩）听到音乐会舒缓啲，叫佢做运动、食饭都会配合。如果没音乐，我根本凑唔到！」v 不过，每堂的復康治疗约需$700，Helen希望大众能更多认识雷特氏症，透过筹款，协助部份雷特氏患者应付密集式復康训练费用，「keep住佢哋个运动能力，唔好畀佢哋退化落去，佢越差，我哋照顾就越来越困难，佢哋坐到、行到路，我哋照顾都没咁辛苦」。

冀设家舍 守望相助

有文献显示，雷特氏患者的平均寿命为20至30岁，但也有活到50岁仍健在的病例。Helen不讳言最担忧的，是父母老去，子女乏照顾。Helen希望长远能为雷特氏患者成立家舍，「我哋嘅小朋友都属于严重弱能弱智，如果有我哋专属院舍，由有相关经验嘅家长同兄弟姊妹当值，全部系自己人，比较了解佢哋嘅症状，照顾比较得心应手，家长会放心啲」。

雷特氏症患者的復康路既漫长亦充满未知数……你，愿意伸出援手，为他们出一分力吗？

认识罕见病：雷特氏症是甚么？

罕见病「雷特氏症」（Rett Syndrome）是先天基因MECP2突变所造，是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，无法预防，也未有有效的治疗方法。雷特氏症的发病机率为1/10,000至1/12,000，多发生在女孩身上。患病儿童出世后6至18个月发展正常，但随后会快速退化及发展迟缓，如智力下降、失去语言能力及运动技巧、动作控制失常、出现自闭症行为、脑瘫、甚至肢体萎缩变形等。

主要症状：不断搓手、失去语言能力、癫痫、发育不良、嵴柱侧弯、便秘、睡眠障碍、不能自理等。

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