骨骼变形  器官受损

黏多醣症男孩：「我不放弃！」

「肯积极面对人生，总会搵到前路𠺝！」每次跟朗朗見面，總期待着其金句。帡點老積而肯宑皆谞氣，出自這罕見病小朋友口中，逗得人開懷、亦敘亏忐惜。

爱唱歌、跳舞、播音…，兴趣多多的朗朗，外型较同龄孩子矮小。因为体内缺乏了某种酵素，令黏多醣累积，影响细胞和关节，造成身形短少及关节僵硬，以致朗朗嵴髓凸起有点内弯，需要戴腰封来令腰嵴挺直；手指同样短小内弯，难以发力。

「大部份系得20岁命」

「比六合彩仲难中嘅，都中咗！」朗朗9个月大时，体检发现他未能像其他婴孩般坐稳，发展落后于正常婴孩，骨科初部诊断指他腰椎及胸部骨骼变形，有数节嵴髓较短小，且背部多胎痣，经反覆查验，终确诊黏多醣症6型，发病率约二十一万分之一。

儿子患上恶疾，还要多来致命一句「大部份系得20岁命」，两夫妇除「日日揽住喊」，大叫「接受唔到！」还可以怎样？！坚强的孩子，原来遗传自父母的强大基因，爸妈哭过怨过，坚决勇敢摆脱罕病的阴霾，「我们做父母都唔积极面对，朗朗又点积极面对佢嘅人生呢？」

我们能选择的  是态度

面对夭心夭肺的病情提问，爸爸从不迴避，「我们选择乐观面对，一直坦诚同朗朗讲病情，未来会面对嘅问题等，等佢清楚自己状况。」朗朗在旁默默听着，边点头、边自信地说：「积极面对总会有好结果。」

精灵的朗朗，乐天而懂性，不时说出窝心话句，在旁的无所不受感染。小编每次跟他见面，总爱拖着他那小小的双手。他手脚不够灵活，拿刀切水果有点吃力，水樽盖也需爸爸帮忙扭开，爸爸说：「日常生活不算大问题，不过他身形短少，头重脚轻，要小心避免跌倒，同时需要多做运动，令骨骼强化，所以趁假日会带他到公园走动。」

 
勇于尝试的朗朗，即席展示「没嘢难到我」精神，跟爸爸一起切水果、摺衣服做家务，这新丁处理得井井有条，「其实我从来未做过呢啲。」大口大口唊着「处女作」，份外滋味；还神气的捧着请Lifewire团队吃。

有药医却医不得？！

爸爸积极了解儿子这罕见病，不惜走访台湾和美国的黏多醣症相关协会，了解外国的治疗方法，发现絶望还未到尽头。治疗朗朗的方法有两个，一是用贵药，为身体提供所需的人工合成酵素，但医药费每年最少百多万元；二是做手术，进行脐带血移植，但风险极高。

「因为及早用药治疗，外国有病人已二十多岁了，身形与一般健康人士无大差异，还成为了医生，可见及时用药，可改写病童的一生。」爸爸无奈说：「只药太贵，一般家庭点负担？！但香港政府亦没任何资助！」有药用不得！何等的讽刺！「只药要经过医管局专家小组评估，睇吓患者系咪值得用药，据知有不成文规定，小朋友5岁先可用。」
 
可是，黏多醣症囤积体内时间越长，治疗越困难。延迟治疗，会令骨骼变形，甚至令肝脏肾脏受损，变得胀大，「若多等几年才医治，身体已受到很大伤害，用药也难以復原，对孩子造成很大影响。」
 

没选择下的 --- 「选择」

「好似有选择，但其实我哋系硬着头皮行呢条路。」碍于香港的医疗制度，爸爸艰难地「选择」了唯一出路——为当时还不足一岁的朗朗进行脐带血移植手术，盼阻止儿子身体再恶化。

可惜祸不单行，朗朗于手术后感染病毒，致淋巴胀大压得气管难以唿吸，更出现严重水肿，需服用治疗淋巴癌的药物抗病。爸爸不惜停工4个月，全力照顾徘徊鬼门关的朗朗。
 
回忆过去，硬朗乐天的爸爸泛起泪光，却没怨天尤人，「其实香港嘅医生都尽能力帮我哋，只系制度上僵化，令小朋友不能及早医，承受高风险同痛苦。」

喜到尽头   仍要咬着牙关

手术后朗朗情况的确好转，一家人一心以为可延长寿命，改写朗朗一生，谁知......「医生评估话，十几年后，朗朗有机会自行排斥移殖而来嘅物质，眼睛、骨骼、心脏等各方面有机会转差，回復到手术前嘅状况。」

如果可选择，谁愿下输不起的注码？朱爸爸无悔选择做手术，拒絶干等。朗朗年纪少少，彷彿看得更透彻，总能将辛苦不安轻描淡写地带过，或慧黠地给大人一句当头棒喝，问朗朗身体会不会痛？「每个人都会遇到难事，总会揾到前路......爹哋妈咪抱我时，会俾我力量，系一种叫做爱嘅力量！」

「揿边个掣？我想影呀！...」毕竟只是九岁的孩子，沉重的话题还未完结，朗朗看到摄影机又忍不住「导演上身」：「Action！Cut！放饭！」还好奇地拿摄录机拍摄爸爸及自拍。

他的乐天豁达，支撑着父母跨过每度难关，「为我们减轻了很多压力。」对儿子的未来，朱爸爸的期望很简单，「希望如我给他的名字一样，安逸平稳地、开朗地过生活，不用承受太多的痛苦，可以正常地成长，照顾到自己。」

跑沙漠的准备

认识罕见病：什么是黏多醣症？

患者缺乏了分解黏多醣的酵素，这酵素像清洁工人，负责清除身体上过多的黏多醣。但黏多醣症患者体内却缺乏了这种重要酵素，令黏多醣不断囤积，影响细胞正常运作，导致心脏、骨骼、关节、唿吸道系统、神经系统等受到破坏。患者若没适当的治疗，细胞日渐破坏器官，随着年纪增长而越加恶化，一般只能活到二十多岁。

他一岁时确诊黏多醣症6型，发病率只有二十一万分之一，
 
以为幸运是，有药有手术可治疗，
 
结果是，有药医不得；
 
手术成效亦不似预期，
 
但他一家人相信：积极面对总会有好结果！

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